Blog Najnowsze artykuły dla kategorii Mutacje
18 marca 2018
Anemia sierpowata jest chorobą o podłożu genetycznym, rozpowszechnioną głównie w środkowej i zachodniej Afryce. Według badań, liczbę osób dotkniętych tą jednostką chorobową w 2015 roku szacuje się na 4,4 miliona; w tym samym roku choroba spowodowała też około 115 tysięcy zgonów.
DNA
Mutacje
12 stycznia 2018
Od wielu lat krąży dużo różnych opinii na temat alkoholu i jego wpływu na nasze zdrowie. Niektórzy uważają, że wypicie jednego kieliszka dziennie służy "zdrowotności", inni - że nawet najmniejsza ilość jest szkodliwa. Pewne jest, że zbyt duża ilość alkoholu wpływa negatywnie na nasz organizm i może przyczynić się do uzależnienia, co z kolei może prowadzić do poważnych schorzeń, a nawet śmierci.
DNA
Mutacje
Nowotwory
3 stycznia 2018
Sekwencjonowanie fragmentów DNA rozpoczęło się w roku 1977, kiedy po raz pierwszy pojawiła się publikacja opisująca nową metodę określania sekwencji nukleotydowych w DNA. Autorem innowacyjnej metody był Frederick Sanger, który do dnia dzisiejszego określany jest mianem niemal ojca sekwencjonowania a jego metoda - złotym standardem. Wspomniana publikacja uzyskała ponad 70 tysięcy cytowań, a opisana w niej metoda jest szeroko stosowana na całym świecie. Wraz z pojawieniem się metody sekwencjonowania Sangera pojawiły się pomysły na nowe technologie, które w dzisiejszych czasach pełnią dużą rolę na rynku sekwencjonowania DNA. W niniejszym artykule skupiliśmy się na pokazaniu poruszonych w artykule Nature aspektów i możliwości wykorzystania sekwencjonowania DNA i ich konsekwencjach w różnych dziedzinach naukowych i społecznych.
DNA
Mutacje
NGS
27 września 2017
Naukowcy z NIH (National Institute of Health) przebadali wszystkie 24 chromosomy człowieka i zidentyfikowali dodatkowe tzw. Rzadkie Autosomalne Trisomie (RAT). W badaniu wzięła udział grupa składająca się z 90 000 próbek osocza krwi matek: 72 000 z USA i 18 000 z Australii. Wyniki opublikowane zostały w czasopiśmie Science Translational Medicine.
Badania prenatalne
DNA
Mutacje
NGS
12 września 2017
System CRISPR to metoda obronna organizmów prokariotycznych (archeonów i bakterii) przed "obcym" materiałem genetycznym np. plazmidami czy bakteriofagami. Jest to swego rodzaju system immunologiczny mikroorganizmów, którego działanie polega na rozpoznaniu "obcego" materiału genetycznego w komórkach i zniszczeniu go poprzez cięcia nici DNA za pomocą enzymów zwanych nukleazami (np. Cas).
CRISPR-Cas
DNA
Mutacje