Sekwencjonowanie genomu człowieka i organizmów pokrewnych
Sekwencjonowanie genomu człowieka i organizmów pokrewnych obejmuje badania mające na celu skatalogowanie struktury genetycznej osobników i przechwycenie wszystkich wariantów występujących w pojedynczym teście. Stosuje się go do badań nad rakiem i różnymi chorobami, a także do badań ewolucji populacji ludzkiej i farmakogenomiki.
Standardowe etapy sekwencjonowania całych genomów obejmują przygotowanie próbek, przygotowanie bibliotek, sekwencjonowanie oraz analizę bioinformatyczną. Każdy z etapów eksperymentu przechodzi analizę jakości. W laboratorium oceniane są jakości próbki (stężenie, czystość), oraz jakości bibliotek (stężenie, rozmiar, długość, ilość zanieczyszczeń). Gdy wymagania są spełnione, biblioteki są pulowane i sekwencjonowane na maszynach o wysokiej przepustowości. Maszyny generują ogromne ilości danych, które również muszą zostać ocenione pod kątem jakości, przed wykonaniem dalszych prac. Ostatnim etapem eksperymentu z wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji (NGS) jest analiza bioinformatyczna.
W naszej ofercie znajdziecie Państwo możliwość wykonania analizy bioinformatycznej wyników sekwencjonowania genomów ludzkich i organizmów pokrewnych uwzględniającą:
- Analizę jakości: trimowanie adapterów oraz filtrowanie odczytów o niskiej jakości
- Mapowanie do sekwencji referencyjnej, statystykę głębokości i pokrycia sekwencjonowania
- Identyfikację wariantów SNP/InDel/SV/CNV, adnotację i statystykę
- Identyfikację wariantów somatycznych SNP/InDel/SV/CNV, adnotację i statystykę (próbki „tumor-normal”)
Po więcej informacji zapraszamy do kontaktu: https://bioidea.com.pl/pl/kontakt