Sekwencjonowanie eksomu człowieka i organizmów pokrewnych
Eksom to zestaw wszystkich sekwencji kodujących w genomie. Odpowiada za produkcję białek i stanowi 1.1% sekwencji genomu człowieka. Sekwencjonowanie eksomu stanowi opłacalną alternatywę dla sekwencjonowania całego genomu, ponieważ jest ukierunkowana tylko na kodowanie białka odpowiedzialnego za większość znanych wariantów związanych z chorobą. Sekwencjonowanie pełnego eksomu to wysokiej jakości, niedrogie i wygodne rozwiązanie w prowadzeniu badań nad chorobami złożonymi i rzadkimi, badaniami na rakiem czy nad populacją ludzką.
Eksperyment sekwencjonowania pełnego eksomu składa się z kilku etapów: przygotowania próbek, przechwytywania sekwencji eksomowych (tzw. „exome capture”), przygotowania bibliotek, sekwencjonowania i analizy bioinformatycznej.
Analiza bioinformatyczna w Bioidea obejmuje analizę jakości QC danych, mapowanie odczytów do genomu referencyjnego, identyfikację SNP/INDEL, identyfikację somatycznych SNP/INDEL, statystyki i adnotacje. Bioidea wykorzystuje uznane na arenie międzynarodowej oprogramowanie do analizy bioinformatycznej, np. BWA, SAMtools, GATK itd. W szczególności nasz bioinformatyczny pipeline zawiera adnotację zidentyfikowanych elementów genetycznych z bazą danych ExAC (Exome Aggregation Consortium). Baza danych ExAC zawiera wyniki sekwencjonowania pełnego eksomu dla ponad 60 tysięcy niespokrewnionych osobników. Ilość zawartych informacji w bazie ExAC znacznie ułatwia badania patogenezy choroby.
Po więcej informacji na temat analizy bioinformatycznej zapraszamy do kontaktu: https://bioidea.com.pl/pl/kontakt