Poszukiwanie wariantów SVs

Warianty strukturalne to delecje, insercje, duplikacje, CNVs, inwersje, translokacje w obrębie długich fragmentów DNA w granicach od 1kB-3MB. Do największej grupy wariantów strukturalnych zalicza się CNVs (ang. copy number variations). Są to zmiany genomowe powodujące nieprawidłową liczbę kopii jednego lub więcej genów. Genomowe rearanżacje strukturalne takie jak duplikacje, delecje, translokacje i inwersje mogą powodować CNVs. Podobnie jak warianty pojedynczych nukleotydów (SNV), niektóre CNVs są powiązane z jednostkami chorobowymi.

W naszej ofercie znajdziecie Państwo analizę SVs uwzględniającą:

  • detekcję SVs;
  • określenie częstości występowania zmiany w populacjach europejskich, azjatyckich, amerykańskich, afrykańskich oraz globalnych;
  • określenie patogenności zmiany oraz efektu jej występowania;
  • skorelowanie wykrytej zmiany z jednostkami chorobowymi;
  • dobór terapii farmakologicznej;
  • listę dostępnych klinik medycznych i badań eksperymentalnych w Polsce i za granicą;
  • adnotację wykrytych zmian z informacjami w bazach danych biologicznych i diagnostycznych;