Poszukiwanie SNVs oraz mutacji rzadkich

SNVs (ang. Single Nucleotide Variants) to pojedyncze zmiany nukleotydowe w genomie, określające zmienność w populacji. Szacuje się że około 90% pojedynczych zmian nukleotydowych stanowią SNV dla których częstość występowania > 1%. Częstość występowania SNV mniejsza od 1% określa występowanie mutacji rzadkich. Mutacje rzadkie często skorelowane są z różnymi jednostkami chorobowymi a ich detekcja odgrywa kluczową rolę w diagnostyce medycznej.

W naszej ofercie znajdziecie Państwo analizę SNVs oraz mutacji rzadkich uwzględniającą:

  • detekcję SNV;
  • detekcję mutacji rzadkich;
  • określenie częstości występowania zmiany w populacjach europejskich, azjatyckich, amerykańskich, afrykańskich oraz globalnych;
  • określenie patogenności zmiany oraz efektu jej występowania;
  • skorelowanie wykrytej zmiany z jednostkami chorobowymi;
  • dobór terapii farmakologicznej;
  • listę dostępnych klinik medycznych i badań eksperymentalnych w Polsce i za granicą;
  • adnotację wykrytych zmian z informacjami w bazach danych biologicznych i diagnostycznych;