Analiza Trio

Sekwencjonowanie pełnych genomów lub eksomów jest powszechnie stosowane w identyfikacji wariantów nukleotydowych powodujących choroby dziedziczone i rzadkie. Wybieranie najbardziej obiecujących wariantów nukleotydowych które mogłyby najlepiej określić wszystkie fenotypy pacjenta może być czasochłonne i wymagać testowania różnych typów dziedziczenia (recesywny, dominujący, de novo). W celu określenia sposobu dziedziczenia danej choroby coraz częściej stosuje się analizę Trio, polegającą na analizie DNA trzech osób: matki, ojca i probanta. Porównanie wyników sekwencjonowania między 3 spokrewnionymi osobami pozwala na szybkie, dokładne i łatwe określenie ich fenotypu oraz chorób z nim skorelowanych.

W naszej ofercie znajdziecie Państwo usługę analizy Trio obejmującą:

  • detekcję SNVs oraz mutacji rzadkich z wyników sekwencjonowania DNA ojca, matki i probanta;
  • porównanie wykrytych wariantów, określenie istotności statystycznej wyników;
  • określenie sposobu dziedziczenia (recesywny, dominujący, de novo);
  • określenie patogenności zmiany oraz efektu jej występowania;
  • określenie częstości występowania zmiany w populacjach europejskich, azjatyckich, amerykańskich, afrykańskich oraz globalnych;
  • skorelowanie wykrytej zmiany z jednostkami chorobowymi;
  • dobór terapii farmakologicznej;
  • listę dostępnych klinik medycznych i badań eksperymentalnych w Polsce i za granicą;
  • adnotację wykrytych zmian z informacjami w bazach danych biologicznych i diagnostycznych.