Analiza jakości sekwencji NGS

W eksperymencie opartym na sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS) bardzo ważna jest wysoka jakość uzyskanych sekwencji. Do każdego odczytanego nukleotydu maszyna dołącza informacje o jakości tego odczytu. Informacja ta najczęściej podawana jest w postaci wartości liczbowej (tzw. parametr Q) określającej prawdopodobieństwo, że dany nukleotyd został odczytany prawidłowo.

Na uzyskaną jakość odczytów wpływ może mieć wiele czynników dotyczących zarówno próbki (na etapach izolacji lub przygotowywania bibliotek) jak i na przykład używanego zestawu do sekwencjonowania. Niska jakość odczytów natomiast może zwiększać występowanie wariantów fałszywie pozytywnych oraz zmniejszać wartość wyników sekwencjonowania.

Określenie ilościowe i jakościowe danych jest pierwszym i bardzo ważnym etapem analizy bioinformatycznej. W naszej ofercie znajdziecie Państwo usługę analizy jakości sekwencji z surowych plików FASTQ. Postępowanie składa się z trzech etapów: analizy jakości sekwencji surowych odczytów, filtrowania odczytów o niskiej jakości i odcinania sekwencji adapterów oraz analizy jakości sekwencji po obróbce danych.